Redacción

Una nueva terapia genética es capaz de restaurar de modo seguro la función inmunitaria en niños con inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa, una enfermedad rara y devastadora conocida también por sus siglas en inglés: ADA-SCID.

La validez de la terapia se ha comprobado en una investigación respaldada por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) en Estados Unidos.

Los investigadores constataron que 48 de los 50 niños que recibieron la terapia genética seguían conservando la función restablecida de su sistema inmunitario dos o tres años después del tratamiento y durante este tiempo no necesitaron tratamientos adicionales para su enfermedad.

Según algunas estimaciones, la ADA-SCID afecta a 1 de cada 200.000 recién nacidos en todo el mundo. Según otras estimaciones, la proporción es de un afectado por cada millón de recién nacidos.

La ADA-SCID está causada por mutaciones en el gen ADA que alteran la actividad de la enzima adenosina desaminasa, necesaria para el funcionamiento saludable del sistema inmunitario. Esta alteración hace que los niños con esta enfermedad sean muy susceptibles a las infecciones graves. Si no se trata, la enfermedad es mortal, normalmente en los dos primeros años de vida.

Los resultados sobre la validez del tratamiento contra la ADA-SCID proceden de tres ensayos clínicos distintos de fase 1/2, dos realizados en Estados Unidos y uno en el Reino Unido.

En esta recreación artística, una doble hélice de ADN descansa sobre una ilustración impresa de las letras A, T, C y G del ADN. (Imagen: Darryl Leja, NHGRI, NIH)

Los ensayos clínicos estadounidenses, dirigidos por el Dr. Donald Kohn, de la UCLA (Universidad de California en Los Ángeles), contaron con 30 participantes con ADA-SCID de edades comprendidas entre los 4 meses y los 4 años.

Los ensayos clínicos británicos, realizados en el GOSH (Great Ormond Street Hospital) y dirigidos por Claire Booth, contaron con 20 participantes de edades comprendidas entre los 4 meses y los 16 años.

Los resultados de los ensayos clínicos se detallan en la revista académica New England Journal of Medicine, bajo el título de “Autologous ex vivo lentiviral gene therapy for adenosine deaminase deficiency”.